Sesión clínica 39/2015: NOMID/CINCA

NOMIDrashexample1El diagnóstico diferencial fue realizado por el Dr. Estrada (R5) mientras que la solución fue presentada por la Dra. Vicente. El caso de fiebre y urticaria, junto con posteriormente un cuadro de deterioro cognitivo, conllevó un amplio estudio y finalmente un diagnóstico sorprendente. Se realizó un estudio genético que llevo al diagnóstico de un síndrome NOMID/CINCA. Su presentación conjunta se encuentra disponible en el siguiente enlace.

Esta patología se engloba dentro de las enfermedades raras, con una incidencia menor a 1 caso por millón de habitantes, habiéndose descrito en torno a cien casos en la literatura, tratándose de pacientes en edad pediátrica. Adjunto un artículo de revisión sobre esta entidad publicado hace unos años en Medicina Clínica y que se encuentra de forma gratuita en la red, disponible también en el siguiente enlace.

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